Enfermedades genéticas raras

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter tenían XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
El desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones.Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
 Los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres,  se emparejan los cromosomas X; en hombres, se emparejan el cromosoma de X e Y .
En algunos casos,el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al intercambiar material genético.