Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres.
Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse.
Los rasgos típicos del síndrome son:
Cabeza pequeña (microcefalia);nariz pequeña y ancha;labios finos y hacia abajo;cejas espesas;pestañas largas;paladar hendido (en algunos casos);brazos y pies generalmente pequeños;las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).
Otras características pueden ser:vello excesivo en el cuerpo;pérdida de audición;ataques;trastornos cardíacos y gastrointestinales;baja talla (normalmente);el retraso mental puede ser severo;el lenguaje está alterado.
El gen ha estado localizado sobre el brazo corto del cromosoma 5 en posición 13.1 y ha sido llamado NIPBL. Es un gen muy grande, pues está constituido por 47 exones.
Los estudios hasta ahora efectuados demuestran que cerca del 50% de las personas con CDLS testeadas muestra alteraciones a varios niveles de la secuencia de una de las dos parejas de este gen.
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