Enfermedades genéticas raras

Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que es el tejido que proporciona la estructura y la fuerza de los músculos, articulaciones, órganos y piel.
El término "cutis laxa" es el Latín de la piel suelta o floja, y esta condición se caracteriza por la piel que está cediendo y no elástica .

Cutis laxa también afectan al tejido conectivo en otras partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, las articulaciones, los intestinos y los pulmones. El trastorno puede causar problemas del corazón y el estrechamiento anormal, abultamiento, o el desgarro de las  arterias importantes. Los individuos afectados pueden tener protrusiones (desplazamiento de un órgano o estructura hacia adelante) suaves en la parte inferior del abdomen  o alrededor del ombligo.Las bolsas se llaman divertículos también pueden desarrollarse en las paredes de ciertos órganos, tales como la vejiga y los intestinos. Durante la infancia,algunas personas que tienen el cutis laxa pueden desaroolar otras enfermedades a causa de este.Dependiendo de los órganos y tejidos se ven afectados, los signos y síntomas de cutis laxa puede variar desde leve hasta potencialmente mortal.

Los investigadores han descrito diferentes formas de cutis laxa. Las formas a menudo se distinguen por su patrón de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.Autosómica es la  transmisión de un carácter ligado a un gene situado en un autosoma (cromosoma no sexual).En general, las formas autosómica recesiva de cutis laxa tienden a ser más severa que la forma autosómica dominante.
Algunas personas con herencia autosómica recesiva cutis laxa han retrasado el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y problemas con el movimiento que pueden empeorar con el tiempo.

La forma ligada al cromosoma X de cutis laxa es a menudo llamado el síndrome de cuerno occipital. Esta forma del trastorno se considera un tipo leve de síndrome de Menkes, que es una condición que afecta los niveles de cobre en el cuerpo. Además de flacidez y la piel inelástica, el síndrome de cuerno occipital se caracteriza por los depósitos en forma de cuña de calcio en un hueso en la base del cráneo (el hueso occipital), pelo grueso, y las articulaciones sueltas.